Bé 11 tháng tuổi mắc viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp

Bệnh nhi T.N. mới 11 tháng tuổi đã phải đối mặt với viêm ruột khởi phát sớm do một đột biến gene hiếm gặp, căn bệnh khiến cơ thể tự gây ra phản ứng viêm nghiêm trọng. Tình trạng này làm đường ruột của em bé gần như không thể hấp thu thức ăn, đồng thời đe dọa trực tiếp đến dinh dưỡng, tăng trưởng và khả năng sống sót trong những năm đầu đời. Theo thông tin được báo Nhân Dân đăng tải, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương xác định ghép tế bào gốc là cơ hội đặc biệt quan trọng để kiểm soát căn bệnh cho trẻ. Hành trình tìm nguồn tế bào gốc phù hợp gặp nhiều trở ngại, bởi cả bố, mẹ và anh trai của bệnh nhi đều không có mức độ tương hợp HLA đáp ứng yêu cầu ghép. Trong hoàn cảnh đó, các bác sĩ may mắn tìm được một đơn vị máu dây rốn tương hợp hoàn toàn với T.N., mở ra cơ hội điều trị mà gia đình đã chờ đợi. Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, cho biết quy trình ghép của em bé có nhiều điểm đặc biệt. Do bệnh thuộc nhóm bệnh lý tự viêm, trẻ phải sử dụng liên tục mỗi ngày các thuốc đặc trị tiêm dưới da trong cả ba giai đoạn trước, trong và sau khi ghép. Bên cạnh đó, em còn cần dùng nhiều thuốc ức chế miễn dịch, vốn có ảnh hưởng đáng kể đến hệ miễn dịch vốn còn non nớt của một em bé mới 11 tháng tuổi. Thách thức tiếp theo nằm ở tình trạng đường ruột không hấp thu được thức ăn, khiến việc cung cấp dinh dưỡng cho trẻ trong thời gian điều trị trở nên đặc biệt phức tạp. Để phản ứng viêm ruột không nặng thêm, các bác sĩ chỉ cho trẻ ăn một lượng nhỏ trong quá trình ghép, thay vì áp dụng chế độ ăn thông thường. Gần như suốt hai tháng liên tục trước, trong và sau ghép, em bé được nuôi dưỡng hoàn toàn bằng đường tĩnh mạch để duy trì năng lượng và các chất cần thiết. Cách điều trị này đòi hỏi quá trình theo dõi sát sao, phối hợp nhiều loại thuốc, đồng thời bảo đảm cơ thể trẻ đủ sức vượt qua một cuộc ghép đầy thử thách. Bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê nhận định, với nhóm viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene này, trẻ gần như chắc chắn không thể sống qua hai đến ba năm đầu đời nếu không được ghép tế bào gốc. Vì vậy, việc tìm được nguồn tế bào phù hợp và tiến hành ghép kịp thời mang ý nghĩa quyết định đối với cơ hội sống, cũng như khả năng phục hồi lâu dài của bệnh nhi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, đội ngũ chuyên môn đã làm chủ nhiều kỹ thuật ghép tế bào gốc, đáp ứng các tình huống điều trị khác nhau trong thực tế. Các nguồn tế bào được sử dụng gồm tủy xương, máu ngoại vi, máu dây rốn và tế bào từ người cho chỉ tương hợp một nửa với bệnh nhân. Sau ghép, tình trạng bệnh của T.N. ổn định rõ rệt, tạo ra những thay đổi mà gia đình từng khó hình dung trong giai đoạn em bé còn mắc bệnh nặng. Từ chỗ không thể ngồi, hiện bệnh nhi đã có thể tự ngồi và bước những bước đi đầu tiên, dấu hiệu cho thấy sức khỏe vận động đang tiến bộ tích cực. Em cũng đã ăn được những món mình yêu thích, trong khi cân nặng và chiều cao cải thiện đáng kể so với thời điểm trước khi thực hiện ghép tế bào gốc. Đáng mừng hơn, mức phát triển của T.N. hiện gần tương đương với những trẻ cùng độ tuổi, sau quãng thời gian dài bị căn bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng. Mẹ bệnh nhi xúc động cho biết cả gia đình vô cùng vui mừng và biết ơn các bác sĩ, bởi mọi người từng nghĩ em khó có thể sống nếu thiếu sự cứu chữa kịp thời. Giờ đây, em bé đã khỏe mạnh hơn, có thể cười đùa và chạy nhảy, mang lại niềm hạnh phúc lớn cho gia đình sau hành trình điều trị nhiều gian nan. Bệnh viện Nhi Trung ương đang áp dụng ghép tế bào gốc cho nhiều nhóm bệnh, từ bệnh lý ác tính, suy tủy, thiếu máu tan máu đến các rối loạn phức tạp khác. Các chỉ định còn bao gồm suy giảm miễn dịch, viêm ruột và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cho thấy phạm vi ứng dụng của kỹ thuật này ngày càng rộng. Câu chuyện của T.N. cho thấy ghép tế bào gốc có thể mở ra cơ hội sống và phục hồi quý giá cho trẻ mắc những bệnh hiếm, nặng, khởi phát rất sớm.