Ảnh minh họa - Nguồn: forbes.com
Ngày 1-10, bệnh viện Đại học Charité Berlin cho biết lần đầu tiên tại Đức, một bệnh nhân đã được điều trị thành công trong quy trình điều trị thông thường bằng một loại thuốc dựa trên công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR.
Bệnh nhân này 19 tuổi, mắc bệnh máu di truyền beta-thalassemia, hiện không còn phụ thuộc vào truyền máu.
Bệnh nhân trên được điều trị bằng Casgevy, loại thuốc sử dụng công nghệ CRISPR để chỉnh sửa tế bào gốc của chính người bệnh. Theo Charité, hệ miễn dịch của bệnh nhân này đã phục hồi và tình trạng sức khỏe hiện rất tốt.
Casgevy được Liên minh châu Âu cấp phép từ năm 2024 để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và beta-thalassemia cho một số nhóm bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên. Hoạt chất của thuốc là Exagamglogene Autotemcel.
Cũng theo Charité, mỗi năm trên thế giới có khoảng 60.000 trẻ em sinh ra mắc beta-thalassemia thể nặng. Nhiều bệnh nhân phải truyền máu khoảng 3 tuần một lần để duy trì sự sống, nhưng phương pháp này về lâu dài có thể gây các tác dụng phụ nghiêm trọng.
Ghép tế bào gốc có khả năng chữa khỏi bệnh, song phương pháp này thường phù hợp hơn với bệnh nhân không quá khoảng 14 tuổi. Bệnh nhân trên đã 19 tuổi nên không còn phù hợp với phương pháp này.
Beta-thalassemia là bệnh máu di truyền xuất phát từ bất thường ở gene liên quan tới hemoglobin-protein chứa sắt trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy. Ở thể nặng, bệnh có thể đe dọa tính mạng và gây mệt mỏi nghiêm trọng, đau, rối loạn phát triển thể chất và nhận thức, cũng như làm tích tụ sắt gây tổn thương cho các cơ quan.
Phương pháp điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh beta-thalassemia bằng Casgevy kéo dài khoảng 12 tháng. Các tế bào gốc của bệnh nhân được huy động từ tủy xương vào máu, thu thập và đưa tới phòng thí nghiệm để chỉnh sửa gene, sau đó được truyền trở lại cơ thể.
Mục tiêu của Casgevy là chỉnh sửa các tế bào gốc tạo máu để cơ thể có thể sản xuất trở lại hemoglobin hoạt động hiệu quả, qua đó giảm hoặc loại bỏ nhu cầu truyền máu thường xuyên.
Tuy nhiên, Charité cũng nhấn mạnh hiện chưa có đầy đủ dữ liệu về độ an toàn và hiệu quả lâu dài của liệu pháp gene này. Vì vậy, Casgevy chỉ được sử dụng trong những điều kiện nghiêm ngặt và bệnh nhân phải được theo dõi trong vòng 15 năm.
Việc điều trị thành công ca bệnh kể trên đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc đưa công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR từ nghiên cứu và thử nghiệm sang điều trị y tế thông thường tại Đức, đồng thời mở thêm lựa chọn cho những bệnh nhân mắc các bệnh di truyền nặng liên quan đến máu mà các phương pháp điều trị truyền thống không còn phù hợp.