Nam sinh 18 tuổi phát hiện thiếu hụt hormone sinh dục nghiêm trọng

Nhận thấy con trai đã 18 tuổi nhưng cơ quan sinh dục vẫn chưa phát triển như các bạn cùng trang lứa, gia đình đưa nam sinh đến khám tại Phòng khám chuyên khoa Nam học, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

Qua thăm khám và xét nghiệm nội tiết, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân có tình trạng suy sinh dục thứ phát, nghi do hội chứng Kallmann, một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến quá trình dậy thì và khả năng sinh sản ở nam giới.

Bệnh nhân là con thứ hai trong gia đình, sinh thường, trước đó không có bệnh lý đặc biệt. Khi đến khám, nam sinh cao 1,6m, nặng 65kg, có tình trạng béo bụng và lớp mỡ trước xương mu dày.

Kết quả thăm khám cho thấy dương vật nhỏ, chiều dài khi kéo căng khoảng 4cm. Hai tinh hoàn nằm trong bìu nhưng kích thước nhỏ. Bìu ít sắc tố, không có nếp nhăn; lông mu chưa phát triển, tương ứng giai đoạn Tanner I.

Đáng chú ý, xét nghiệm nội tiết cho thấy nồng độ LH và FSH đều rất thấp, chỉ 0,1mU/ml; testosterone toàn phần đạt 0,087nmol/L. Đây là những dấu hiệu cho thấy người bệnh thiếu hụt nghiêm trọng hormone sinh dục nam và các hormone kích thích hoạt động của tinh hoàn.

Ca bệnh được chia sẻ bên lề hội nghị Khoa học Nam học và Y học giới tính lần thứ 9 (CME 2026), diễn ra ngày 6/11 tại Trường Đại học Y Hà Nội.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Hoài Bắc, Trưởng khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, nam sinh được chẩn đoán mắc hội chứng Kallmann. Đây là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi suy sinh dục do thiếu gonadotropin, thường đi kèm giảm hoặc mất khứu giác.

Hội chứng này xảy ra do sự phát triển hoặc di chuyển bất thường của các tế bào thần kinh sản xuất GnRH trong quá trình hình thành bào thai, khiến cơ thể không tạo đủ tín hiệu kích thích tuyến yên tiết LH và FSH. Hậu quả là tinh hoàn không được kích thích đầy đủ để sản xuất testosterone và tinh trùng.

“Việc điều trị cần được cá thể hóa, có thể sử dụng liệu pháp hormone để thúc đẩy sự phát triển các đặc điểm sinh dục nam và cải thiện tình trạng thiếu hụt testosterone. ”, PGS Bắc nhấn mạnh.

Nếu người bệnh có nguyện vọng sinh con trong tương lai, bác sĩ cần lựa chọn chiến lược điều trị phù hợp nhằm kích thích phát triển tinh hoàn và quá trình sinh tinh, thay vì chỉ bổ sung testosterone đơn thuần.

Theo PGS Bắc, ca bệnh cho thấy tình trạng chậm dậy thì ở nam giới cần được phát hiện và đánh giá sớm. Nếu trẻ đã đến tuổi dậy thì nhưng cơ quan sinh dục không phát triển, gia đình không nên chủ quan mà cần đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa để tìm nguyên nhân, có hướng can thiệp phù hợp.

Hội nghị Khoa học Nam học và Y học giới tính lần thứ 9 diễn ra trong 3 ngày (6-8/11) quy tụ hơn 30 chuyên gia trong nước và quốc tế cùng hơn 250 bác sĩ, tập trung cập nhật các tiến bộ trong chẩn đoán, điều trị vô sinh nam, bệnh lý tiết niệu và y học giới tính.

Với thông điệp “Tiên phong tri thức - Kiến tạo tương lai”, hội nghị tập trung vào các vấn đề sức khỏe sinh sản và tình dục đang được quan tâm, như tiếp cận đa chuyên khoa nhằm giảm gánh nặng bệnh lý liên quan đến HPV, tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam...

Các nội dung chuyên môn đáng chú ý gồm hỗ trợ sinh sản cá thể hóa; vi phẫu tìm tinh trùng từ tinh hoàn (micro-TESE) ở người bệnh vô tinh không do tắc nghẽn; phẫu thuật tạo hình niệu đạo; điều trị cong dương vật, vùi dương vật ở người lớn và trẻ em; phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục và ghép dương vật.