Các chuyên gia cùng chia sẻ kiến thức về bệnh lý teo cơ tủy sống (SMA) cho người bệnh - Ảnh: THU HIẾN
Ngày 11-9, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM), Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam đã tổ chức tập huấn giáo dục cộng đồng về bệnh teo cơ tủy sống (SMA).
Hơn 10 năm, cha đưa con gái mắc teo cơ tủy sống đến trường
Chia sẻ với Tuổi Trẻ, em S.T. (17 tuổi, TP.HCM) kể năm 3 tuổi em bắt đầu xuất hiện triệu chứng thường xuyên té ngã, đi đứng khó khăn và yếu hơn các bạn cùng trang lứa.
Thấy con có biểu hiện bất thường, cha mẹ đưa em đi khám tại nhiều bệnh viện và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA).
Từ năm 6 tuổi, T. bắt đầu sử dụng xe lăn do càng lớn cân nặng cơ thể tăng nhưng sức cơ không phát triển tương ứng, khiến việc đi lại ngày càng khó khăn.
"Bệnh này không đau nhức nhưng làm cơ thể yếu đi. Lúc nào em cũng cảm thấy mệt mỏi, làm việc gì cũng nhanh xuống sức", T. chia sẻ.
Hơn 10 năm qua, cha là người thường xuyên đưa em T. đến trường, gia đình phải hỗ trợ sinh hoạt cá nhân hằng ngày.
Thế nhưng vượt qua nghịch cảnh, đến nay T. đang học lớp 12 và chuẩn bị cho kỳ thi tốt nghiệp THPT sắp tới.
T. mong muốn mình sẽ trở thành cô giáo, có thể dạy những học sinh mắc SMA hoặc khuyết tật như mình.
Cha bệnh nhân, anh H.N. (50 tuổi, TP.HCM), chia sẻ thời điểm biết con mắc bệnh, gia đình rất sốc.
"Thời điểm sinh con, do điều kiện khó khăn cộng với sự chủ quan, vợ chồng tôi không thực hiện khám tiền hôn nhân", anh N. nói.
Vì sao cha mẹ khỏe mạnh con vẫn mắc bệnh?
Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn - khoa nhiễm - thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM - cho biết hệ thần kinh vận động bắt đầu từ tủy sống, đi theo các dây thần kinh để điều khiển và duy trì hoạt động của cơ.
Khi các tế bào thần kinh vận động bị suy yếu hoặc mất dần, cơ sẽ yếu đi và teo dần theo thời gian. Đây chính là cơ chế gây ra bệnh teo cơ tủy sống. Đáng nói, bệnh thường di truyền theo kiểu lặn: bố mẹ có thể hoàn toàn khỏe mạnh nhưng cùng mang một bản sao gene bệnh.
Nếu cả cha và mẹ cùng mang gene bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng trẻ mắc bệnh, 50% khả năng trẻ không mắc bệnh nhưng mang gene bệnh và 25% khả năng trẻ không mắc bệnh, không mang gene bệnh.
Theo bác sĩ Tuấn, biểu hiện thường gặp của teo cơ tủy sống là trẻ có thể khó lật, không lật được hoặc chậm biết lật; chậm biết ngồi, bò, đứng và đi; trẻ có thể khó thở, thở nhanh, dễ mệt mỏi, quấy khóc, khó chịu vào ban ngày...
Teo cơ tủy sống có hai hướng điều trị đặc hiệu: thuốc tác động lên gene SMN2 và liệu pháp thay thế gene SMN1. Việc lựa chọn tùy tình trạng của từng trẻ. Bên cạnh thuốc, trẻ cần được chăm sóc đa chuyên khoa, gồm hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng và nuốt, vật lý trị liệu, phục hồi chức năng, chỉnh hình, phòng ngừa nhiễm trùng và hỗ trợ tâm lý - xã hội.
Bác sĩ Tuấn khuyến cáo đây là bệnh di truyền, do đó không thể phòng ngừa hoàn toàn bằng các biện pháp thông thường. Gia đình nên thực hiện xét nghiệm gene, tầm soát sớm cho trẻ và tư vấn di truyền trước khi mang thai hoặc khi muốn sinh thêm con.
Bà Nguyễn Thị Hiền - Phó giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam - chia sẻ tại buổi tập huấn - Ảnh: THU HIẾN
Bà Nguyễn Thị Hiền - Phó giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam - nhấn mạnh bệnh teo cơ tủy là một căn bệnh di truyền hiểm nghèo, và hành trình chống chọi với bệnh tật của các bé chưa bao giờ là dễ dàng nếu thiếu đi sự hiểu biết và chăm sóc đúng cách.
Nhận thức rõ sự cần thiết cấp bách đó, đơn vị đã đồng hành cùng Novartis Việt Nam triển khai thực hiện dự án "Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam".
Dự án được triển khai từ năm 2022, nhằm giúp trẻ em sinh ra không may mắc bệnh teo cơ tủy sẽ được nhanh chóng phát hiện.
Hiện nay, trong tổng số hơn 25 triệu trẻ em dưới 16 tuổi vẫn còn trên 800.000 trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt (chiếm 3,2%) và trên 2 triệu trẻ em có nguy cơ rơi vào hoàn cảnh đặc biệt (chiếm 8%, chủ yếu sống trong các gia đình nghèo và cận nghèo), rất cần sự quan tâm hơn nữa của toàn xã hội.
Người tìm cơ hội sống cho thiên thầnTTO - Một người đàn ông cách Việt Nam nửa vòng trái đất, không biết về y khoa, lại nhiệt tâm giúp những đứa bé xa lạ bị teo cơ tủy sống được tham gia chương trình miễn phí thử nghiệm thuốc (giá thành rất đắt đỏ) của các hãng dược trên thế giới.