Nhận biết dấu hiệu sớm bệnh teo cơ tủy như thế nào?

Nguồn ảnh: Dân Trí

(Dân trí) - Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy (SMA) có thể xuất hiện các dấu hiệu như vận động yếu, khó giữ đầu, chậm ngồi, bò, đi, giảm cử động tay chân, cơ nhỏ dần, khó thở hoặc dễ sặc.

Nhận biết dấu hiệu sớm bệnh teo cơ tủy như thế nào? - 1 — Bác sĩ hướng dẫn cách chăm sóc trẻ teo cơ tủy tại nhà (Ảnh: BTC).

Việc phát hiện sớm giúp trẻ có cơ hội được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Thông tin được các chuyên gia chia sẻ tại buổi tập huấn giáo dục cộng đồng về bệnh teo cơ tủy (SMA), nhận thức về bệnh và hướng dẫn chăm sóc trẻ do Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) phối hợp với Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam tổ chức.

Dấu hiệu sớm của bệnh teo cơ tủy

Bà Nguyễn Thị Hiền, Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, cho biết teo cơ tủy là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gen SMN1.

Theo bà Hiền, với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra và nguy cơ tử vong cao ở thể bệnh nặng nếu không được điều trị, việc nâng cao nhận thức, phát hiện và chăm sóc trẻ đúng cách có ý nghĩa quan trọng.

Theo bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, Khoa Nhiễm - Thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh teo cơ tủy thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Mức độ biểu hiện của bệnh có thể khác nhau giữa các bệnh nhân.

Các dấu hiệu sớm cần lưu ý gồm trẻ vận động yếu hơn bình thường, khó giữ đầu, chậm đạt các mốc vận động như ngồi, bò, đi, giảm cử động tay chân, cơ nhỏ dần và yếu cơ. Một số trẻ có thể xuất hiện tình trạng khó thở hoặc dễ sặc khi ăn, uống.

Khi nhận thấy trẻ có những biểu hiện bất thường về vận động hoặc hô hấp, gia đình cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để được bác sĩ đánh giá.

Chẩn đoán SMA dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm gene SMN1. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm điện cơ hoặc các xét nghiệm chuyên sâu khác.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ mắc SMA, đặc biệt ở thể bệnh nặng, có thể đối mặt với tình trạng yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến khả năng vận động và hô hấp, thậm chí tử vong sớm.

Có thể tầm soát bệnh teo cơ tủy trước khi trẻ có triệu chứng

Gia đình có thể chủ động tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm liên quan đến SMA ở nhiều thời điểm, gồm trước khi mang thai, trong thai kỳ và sau khi trẻ chào đời.

Theo các chuyên gia, siêu âm thai thông thường không phải là phương pháp có thể phát hiện SMA trong phần lớn trường hợp, do bệnh không nhất thiết gây ra các bất thường về hình thái thai nhi. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ hoặc phát hiện những bất thường liên quan đến gene gây bệnh.

Việc phát hiện trẻ mắc SMA càng sớm càng có ý nghĩa trong việc đánh giá tình trạng bệnh và giúp trẻ tiếp cận các phương pháp điều trị, chăm sóc và phục hồi chức năng phù hợp.

Tại buổi tập huấn, các bác sĩ và gia đình bệnh nhi được cung cấp thông tin về dấu hiệu nhận biết, diễn tiến tự nhiên của bệnh teo cơ tủy ở trẻ em; vai trò của chương trình tầm soát SMA ở trẻ sơ sinh và cách thực hiện các bài tập vận động cho trẻ tại nhà.

Dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam” được triển khai từ năm 2022, nhằm nâng cao nhận thức về bệnh, hỗ trợ phát hiện, chẩn đoán và giúp trẻ mắc SMA tiếp cận phương pháp điều trị phù hợp.

Theo bà Hiền, nhiều phụ huynh hoang mang, lo lắng khi lần đầu nghe con được chẩn đoán mắc bệnh và không biết bắt đầu chăm sóc trẻ từ đâu.

Thông qua các chương trình giáo dục cộng đồng có sự tham gia của bác sĩ và gia đình bệnh nhi, phụ huynh có thêm kiến thức về bệnh, biết cách theo dõi các dấu hiệu bất thường, chủ động trao đổi với bác sĩ và hỗ trợ trẻ trong quá trình điều trị.

Teo cơ tủy, còn gọi là SMA, là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gene SMN1, với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, có nguy cơ gây tử vong cao ở thể nặng nếu không được điều trị. Vì vậy, nhận diện bất thường từ sớm là điều kiện quan trọng để trẻ được chẩn đoán và can thiệp kịp thời. Theo bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, Khoa Nhiễm và Thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng 1, biểu hiện SMA khác nhau giữa từng bệnh nhi nhưng thường nổi bật ở tình trạng vận động yếu hơn bình thường. Trẻ có thể khó giữ đầu, chậm đạt các mốc ngồi, bò, đi, giảm cử động tay chân, cơ nhỏ dần hoặc yếu cơ tiến triển. Khó thở và dễ sặc khi ăn uống là những dấu hiệu cảnh báo bệnh đã ảnh hưởng đến chức năng hô hấp hoặc nuốt, cần được đánh giá y tế sớm. Chẩn đoán SMA dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm gene SMN1, trong một số trường hợp có thể cần điện cơ hoặc xét nghiệm chuyên sâu khác. Gia đình cũng có thể chủ động xét nghiệm liên quan đến SMA trước khi mang thai, trong thai kỳ hoặc sau khi trẻ chào đời. Siêu âm thai thông thường không phát hiện được bệnh trong phần lớn trường hợp vì SMA không nhất thiết gây bất thường về hình thái thai nhi. Tại buổi tập huấn do Bệnh viện Nhi đồng 1 phối hợp Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam tổ chức, các chuyên gia nhấn mạnh vai trò của tầm soát sơ sinh, chăm sóc đúng cách và phục hồi chức năng tại nhà. Dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam” được triển khai từ năm 2022 nhằm hỗ trợ phát hiện, chẩn đoán và tiếp cận điều trị phù hợp. Khi trẻ có bất thường về vận động, hô hấp hoặc nuốt, phụ huynh cần đưa trẻ đến cơ sở y tế thay vì chờ các triệu chứng tự cải thiện.