Người mẹ liên tiếp mất 2 con khi vừa sinh
Sáng 18/9, tại hội thảo khoa học về Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn, PGS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) chia sẻ một số trường hợp đặc biệt liên quan tới bệnh di truyền hiếm gặp.
Tháng 5/2025, một bà mẹ 31 tuổi đến gặp bác sĩ Dũng khi đang mang thai tuần 23. Thai nhi được xác định mang biến thể gây bệnh của gene OTC, nằm trên nhiễm sắc thể X, gây rối loạn chuyển hóa chu trình ure.
Trước đó, năm 2019, người phụ nữ này từng sinh một bé trai. Ngay sau khi chào đời, trẻ bỏ bú, lừ đừ, phải thở máy. Ba ngày sau, gia đình xin đưa bệnh nhi về và bé tử vong.
Điều đáng chú ý, sản phụ trên cũng từng có 2 người thân mất từ khi mới sinh không rõ nguyên nhân.
Từ những dữ liệu đó, các bác sĩ khai thác kỹ tiền sử gia đình và tìm ra bệnh liên quan tới gene. Bác sĩ Dũng cho biết nhiều phụ nữ mang biến thể bệnh không biểu hiện rõ nên dễ bỏ sót, dẫn tới những tình huống đau lòng.
Năm 2023, tại Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc có nghi vấn hai trẻ song sinh bị “tai biến sau tiêm vắc xin”. Sau khi được tiêm vắc xin viêm gan B, một trẻ tím tái rồi ngừng tim, tử vong. Bé còn lại xuất hiện tình trạng tương tự nhưng được cấp cứu kịp thời.
Trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả phân tích cho thấy bất thường chuyển hóa axit béo chuỗi dài liên quan tới gene.
Theo PGS Dũng, nhiều trẻ sơ sinh đột ngột ngừng tim khi tiêm vắc xin hoặc tắm, khi đó nhân viên y tế dễ bị quy kết trách nhiệm. Thực tế, nguyên nhân có thể do bệnh chuyển hóa di truyền.
Ông từng gặp trường hợp trẻ tử vong khi mới 4 ngày tuổi không rõ nguyên nhân. Gia đình tiếp tục thực hiện IVF mà không làm sàng lọc tiền làm tổ, đứa trẻ ra đời vẫn mắc bệnh. Khi lần lại phả hệ, các bác sĩ xác định bố mẹ đều là người lành mang gene bệnh di truyền.
Điểm khó của bệnh di truyền là một gene có thể liên quan một số kiểu biểu hiện khác nhau. Vì vậy, người bệnh có thể phải trải qua nhiều lần khám mới tìm được nguyên nhân.
Làm gì để ngăn chặn bệnh di truyền?
Theo bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu và đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, bệnh di truyền là lĩnh vực phức tạp bởi con người có khoảng 3 tỷ cặp mã di truyền.
Khoảng 80% số trường hợp bệnh di truyền có thể xuất hiện ở những gia đình trước đó không ghi nhận bất thường. Khi đó, bố mẹ mang các biến thể gene lặn, không biết mình mang gene bệnh.
Sự phát triển của công nghệ xét nghiệm hiện nay cho phép thực hiện sàng lọc người mang gene bệnh. Bác sĩ Mai cho biết, các gói xét nghiệm một số gene hoặc khoảng vài chục gene có giá khoảng 3-5 triệu đồng. Những gói xét nghiệm mở rộng có mức cao hơn tùy số lượng gene và phương pháp.
Tuy nhiên, việc lựa chọn xét nghiệm nào cần dựa trên tiền sử gia đình, nguy cơ cá thể và tư vấn của bác sĩ, thay vì xét nghiệm càng nhiều gene càng tốt.