Mang gen bệnh nhưng không hay biết
Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền liên quan đến quá trình sản xuất hemoglobin. Bệnh có biểu hiện là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra.
Thalassemia cũng có những biến thể không biểu hiện bệnh rõ rệt, khiến nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau dễ bị bỏ qua, đặc biệt khi cả hai vợ chồng chưa từng thực hiện xét nghiệm chuyên sâu.
Trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang biến thể gây bệnh theo cơ chế di truyền lặn, mỗi lần mang thai có thể có nguy cơ trẻ mắc bệnh, mang gen hoặc không mang biến thể bệnh. Nguy cơ cụ thể phụ thuộc vào loại Thalassemia và biến thể di truyền của từng người.
Vì vậy, xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi mang thai có ý nghĩa trong việc nhận diện nguy cơ, giúp các cặp vợ chồng có thêm thông tin để lựa chọn phương án sinh con phù hợp.
Từ một lần mất con đến hành trình tìm phương án chủ động
Chị Thảo, 34 tuổi (Hà Nội) từng sinh hai con khỏe mạnh nên không nghĩ mình sẽ cần đến IVF. Tuy nhiên, năm 2023, khi mang thai bé thứ 3, thai nhi của chị được phát hiện mắc hội chứng thiểu sản tim trái, một dị tật tim bẩm sinh rất nặng khiến gia đình phải đình chỉ thai kỳ.
Sau biến cố, hai vợ chồng chị tìm đến Trung tâm IVF Hồng Ngọc Yên Ninh với mong muốn giảm nguy cơ gặp lại những bất thường trong thai kỳ. Tại đây, BS. Phạm Thị Thùy Dương - Giám đốc Trung tâm - cho vợ chồng chị thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để tìm hiểu nguy cơ trước khi tiếp tục sinh con. Kết quả cho thấy người chồng mang gen dị hợp tử Thalassemia. Dù bản thân khỏe mạnh, anh vẫn có khả năng truyền biến thể này cho con.
Dựa trên tiền sử sản khoa, kết quả xét nghiệm di truyền và nguyện vọng của gia đình, anh chị được tư vấn phương án IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đối với bệnh đơn gen (PGT-M).
Trong chu kỳ điều trị, các phôi được nuôi đến giai đoạn phôi nang và sinh thiết một số tế bào để phân tích. Kết quả cho thấy một số phôi mang biến thể Thalassemia. Dựa trên kết quả xét nghiệm cùng chất lượng phôi và tình trạng sức khỏe của người mẹ, bác sĩ tư vấn lựa chọn phôi để chuyển.
Sau chuyển phôi, chị Thảo có thai và sinh thêm một em bé khỏe mạnh. Với gia đình, hành trình này không chỉ là cơ hội đón thêm thành viên mới mà còn giúp họ chủ động hơn trước nguy cơ bệnh di truyền sau biến cố thai kỳ trước đó.
PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng trong những trường hợp gia đình có nguy cơ truyền một bệnh đơn gen đã xác định. Kỹ thuật giúp nhận diện tình trạng di truyền của phôi đối với bệnh lý mục tiêu trước khi chuyển phôi.
Tuy nhiên, PGT-M không phải xét nghiệm có thể loại trừ tất cả bất thường di truyền hay dị tật bẩm sinh. Sau khi mang thai, người mẹ vẫn cần được theo dõi thai kỳ, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm trước sinh theo chỉ định của bác sĩ.
Theo BS. Thùy Dương, việc phát hiện mang gen Thalassemia không đồng nghĩa với việc người bệnh mất cơ hội sinh con khỏe mạnh. Quan trọng là nguy cơ được nhận diện sớm để gia đình có thể được tư vấn di truyền và cân nhắc những lựa chọn sinh sản phù hợp.
Tại trung tâm, việc ứng dụng IVF kết hợp xét nghiệm di truyền phôi được triển khai cùng hệ thống phòng lab hỗ trợ sinh sản và các thiết bị nuôi phôi hiện đại. Phôi được theo dõi trong điều kiện nuôi cấy được kiểm soát chặt chẽ, kết hợp các kỹ thuật đánh giá và sàng lọc phôi tiên tiến nhằm cung cấp thêm thông tin cho bác sĩ trong quá trình lựa chọn phôi phù hợp.
Nhằm đồng hành cùng các gia đình có nguy cơ mang gen bệnh di truyền, Trung tâm IVF Hồng Ngọc Yên Ninh triển khai chương trình ưu đãi:
- Giảm 10% xét nghiệm di truyền theo chỉ định bác sĩ
- Tặng voucher 30 triệu cho khách hàng làm IVF thường quy (theo chỉ định của bác sĩ)
- Giảm 50% phí sàng lọc PGT-M từ phôi thứ 4 trở đi
Hotline: 0915 960 139/ 0915 330 016
Địa chỉ: Tầng 13 - 14, Bệnh viện đa khoa Hồng Ngọc, 55 Yên Ninh, Ba Đình, Hà Nội
(Nguồn: Bệnh viện đa khoa Hồng Ngọc)