Trả lời:
Sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu gót chân giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc một số bệnh nội tiết, di truyền và rối loạn chuyển hóa, ngay cả khi trẻ chưa có triệu chứng. Nhiều trẻ mắc các bệnh này vẫn có vẻ khỏe mạnh trong những ngày đầu sau sinh. Nếu được chẩn đoán, can thiệp kịp thời, trẻ giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.
Nhiều bệnh lý có thể được phát hiện nhờ sàng lọc máu gót chân của trẻ ở thời điểm 2-3 ngày sau sinh, thời điểm lấy máu gót chân tốt nhất là khoảng sau 48 giờ tuổi. Trong trường hợp đặc biệt như trẻ sinh non cần nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch hoặc cần truyền máu, sàng lọc máu gót chân sẽ do bác sĩ sơ sinh chỉ định. Vì vậy, với bé khỏe mạnh, gia đình nên phối hợp với cơ sở sinh để lấy mẫu trong khoảng thời gian thích hợp.
Bác sĩ Trung tâm Sơ sinh đang chăm sóc bé sơ sinh. Ảnh minh họa: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Khi lấy mẫu, nhân viên y tế dùng dụng cụ chuyên dụng chích vào vùng thích hợp ở gót chân, lấy vài giọt máu thấm lên giấy chuyên dụng, để khô và chuyển đến phòng xét nghiệm. Lượng máu cần lấy phụ thuộc vào loại giấy thấm và yêu cầu của đơn vị xét nghiệm. Đây là kỹ thuật an toàn khi được thực hiện đúng quy trình. Bé có thể đau nhẹ hoặc khóc trong thời gian ngắn khi chích lấy máu.
Sàng lọc máu gót chân giúp phát hiện nguy cơ mắc một số bệnh ngay từ giai đoạn trẻ chưa có biểu hiện rõ ràng. Các bệnh lý có thể được sàng lọc gồm suy giáp bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD, bệnh lý hemoglobin và các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa...
Suy giáp bẩm sinh: Trẻ thiếu hormone tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển não bộ và tăng trưởng. Bệnh thường chưa có biểu hiện rõ ngay sau sinh. Phát hiện và điều trị sớm giúp phòng ngừa tổn thương phát triển trí tuệ và hạn chế ảnh hưởng đến thể chất.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Sàng lọc chủ yếu nhằm phát hiện thể thiếu men 21-hydroxylase, gây rối loạn sản xuất hormone của tuyến thượng thận. Một số trẻ có thể bị mất muối, mất nước và suy thượng thận cấp, đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời.
Thiếu men G6PD: Đây là tình trạng di truyền làm hồng cầu dễ bị phá hủy khi gặp một số tác nhân. Trẻ sơ sinh có thể có nguy cơ vàng da nặng.
Nhóm 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được sàng lọc bằng kỹ thuật khối phổ kép (MS/MS) gồm các rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và oxy hóa axit béo, có thể gây tích tụ chất có hại hoặc thiếu năng lượng cho cơ thể. Nhóm bệnh huyết sắc tố (hemoglobin) gồm thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm và một số bất thường hemoglobin khác, có thể gây thiếu máu, vàng da và chậm tăng trưởng.
Bệnh galactosemia là rối loạn chuyển hóa đường galactose, có thể gây tổn thương gan và nhiễm trùng nặng từ những ngày đầu đời. Các bệnh khác có thể được sàng lọc gồm xơ nang, ảnh hưởng chủ yếu đến hô hấp và tiêu hóa; một số suy giảm miễn dịch bẩm sinh khiến trẻ dễ mắc nhiễm trùng nặng. Tùy danh mục xét nghiệm của từng cơ sở, sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ để trẻ được xét nghiệm chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Lấy máu gót chân chỉ là bước thu thập mẫu để sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh. Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa trẻ chắc chắn mắc bệnh, trẻ cần được bác sĩ đánh giá và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sớm theo hướng dẫn. Ngược lại, kết quả nguy cơ thấp không loại trừ hoàn toàn bệnh được sàng lọc, không có nghĩa trẻ không mắc bất kỳ bệnh lý nào. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường, gia đình vẫn cần đưa trẻ đi khám.
Để phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, trẻ nên được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc trong thời gian đầu sau sinh. Nếu trẻ được xuất viện trước thời điểm này, cha mẹ cần trao đổi với nhân viên y tế để sắp xếp thời gian lấy mẫu phù hợp. Nếu trẻ chưa được sàng lọc, gia đình nên liên hệ cơ sở y tế sớm để thực hiện, không chờ đến khi trẻ có biểu hiện bất thường.
ThS.BS Mai Hải Yến
Khoa Sơ sinh
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội