Vì sao phôi đẹp vẫn bất thường di truyền?

Nguồn ảnh: VnExpress

Tôi thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc phôi loại một bất thường nhiễm sắc thể, còn phôi loại hai bình thường. Vì sao phôi đẹp cũng mang bất thường di truyền? (Tuyết, 40 tuổi, TP HCM)

Trả lời:

Trong thụ tinh ống nghiệm (IVF), phôi nang được phân loại hình thái dựa trên tốc độ phát triển, cấu trúc khối tế bào bên trong và lớp tế bào lá nuôi bên ngoài. Những phôi phát triển đúng tiến độ, các phần tế bào phân hóa rõ rệt, ít phân mảnh thường được xếp loại tốt. Tuy nhiên, hình thái bên ngoài không phản ánh đầy đủ tình trạng nhiễm sắc thể (NST) bên trong phôi. Phôi có hình thái đẹp vẫn có thể thừa hoặc thiếu NST do sai sót trong quá trình phân chia tế bào.

Như trường hợp của bạn, phôi loại một có kết quả xét nghiệm bất thường NST, trong khi phôi loại 2 lại có bộ NST bình thường. Điều này cho thấy thứ hạng hình thái không hoàn toàn tương đồng với tình trạng di truyền của phôi.

Chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi để sàng lọc phôi bất thường nhiễm sắc thể. Ảnh: IVF Tâm Anh — Chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi để sàng lọc phôi bất thường nhiễm sắc thể. Ảnh minh họa: *IVF Tâm Anh*

Tuổi người mẹ là một trong những yếu tố ảnh hưởng lớn đến nguy cơ bất thường NST của phôi. Khi phụ nữ bước sang tuổi 37, chất lượng noãn suy giảm, nguy cơ sai sót trong quá trình phân ly NST khi hình thành trứng tăng lên. Sau thụ tinh, phôi có thể mang thừa hoặc thiếu NST, khiến tỷ lệ phôi bất thường tăng so với nhóm phụ nữ trẻ tuổi.

Để đánh giá tình trạng NST của phôi, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A). Kỹ thuật này thường được thực hiện trên phôi nang ngày 5 hoặc ngày 6. Chuyên viên phôi học sinh thiết một nhóm tế bào ở lớp lá nuôi bên ngoài phôi, sau đó gửi mẫu phân tích số lượng NST. Kết quả giúp xác định phôi bình thường, bất thường hoặc thể khảm, từ đó hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phôi chuyển phù hợp.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không phải chỉ định bắt buộc đối với tất cả người bệnh. Kỹ thuật này được cân nhắc tùy theo tuổi người mẹ, số lượng phôi, tiền sử sinh sản, di truyền gia đình và các yếu tố khác, đặc biệt ở những trường hợp có ít phôi. Xét nghiệm này chủ yếu đánh giá bất thường về số lượng NST, không phát hiện được tất cả bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh, do đó không đảm bảo thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Sau khi mang thai, phụ nữ vẫn cần được tư vấn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Bên cạnh chất lượng phôi, khả năng mang thai còn phụ thuộc vào khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung, sức khỏe người mẹ và nhiều yếu tố khác. Do đó, điều trị IVF cần được cá thể hóa, phối hợp đánh giá cả phôi và các điều kiện sinh sản của người mẹ.

Thạc sĩ Lê Thị Thu Thảo
Phó Lab, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM

Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp

Trong kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF), thứ hạng hình thái của phôi nang không đồng nghĩa với chất lượng di truyền bên trong. Phôi loại tốt phát triển đúng tiến độ và phân hóa rõ rệt vẫn có nguy cơ mang đột biến số lượng nhiễm sắc thể do sai sót phân chia tế bào. Thực tế ghi nhận nhiều trường hợp phôi loại một bất thường, trong khi phôi xếp loại hai lại có bộ nhiễm sắc thể hoàn toàn bình thường. Tuổi tác của người mẹ là nguyên nhân cốt lõi dẫn đến hiện tượng lệch pha giữa hình thái và di truyền phôi. Bước sang tuổi 37, chất lượng noãn của phụ nữ suy giảm khiến nguy cơ lỗi phân ly nhiễm sắc thể khi tạo trứng gia tăng đáng kể. Tỷ lệ phôi thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể sau thụ tinh vì thế tăng cao rõ rệt so với độ tuổi trẻ hơn. Để giải quyết bài toán này, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A được thực hiện trên tế bào lá nuôi ngoài của phôi nang ngày 5 hoặc ngày 6. Phương pháp sinh thiết này giúp phân loại chính xác phôi bình thường, bất thường hoặc thể khảm nhằm tối ưu hóa quyết định chuyển phôi. Tuy nhiên, chỉ định PGT-A cần cân nhắc theo từng hồ sơ bệnh án và không thể thay thế hoàn toàn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Khả năng mang thai thành công còn chịu sự chi phối chặt chẽ từ độ tiếp nhận của nội mạc tử cung cùng nền tảng thể trạng người mẹ. Quá trình điều trị IVF đòi hỏi chiến lược cá thể hóa toàn diện thay vì phụ thuộc đơn lẻ vào điểm số phôi học. Việc đánh giá phối hợp đa yếu tố là điều kiện tiên quyết để đảm bảo tỷ lệ đón con khỏe mạnh tối ưu.