Sinh non là một trong những thách thức lớn của sản khoa. Hiện bác sĩ chủ yếu đánh giá nguy cơ dựa vào tiền sử sản khoa, chiều dài cổ tử cung và một số xét nghiệm, song khả năng dự báo ngay từ đầu thai kỳ còn hạn chế, đặc biệt ở phụ nữ mang thai lần đầu.
Nghiên cứu đa trung tâm do các nhà khoa học Viện Di truyền Y học và Gene Solutions phối hợp với nhiều bệnh viện, trường đại học tại Việt Nam thực hiện, công bố trên AJOG Global Reports thuộc Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ đầu tháng 9. Nhóm nghiên cứu khai thác thêm dữ liệu từ mẫu máu vốn được lấy để làm NIPT, nhằm tìm dấu hiệu liên quan nguy cơ sinh non.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích các đoạn DNA tự do trong máu mẹ, trong đó có DNA từ nhau thai. Thay vì chỉ đọc trình tự DNA, nhóm nghiên cứu phân tích thêm cách các đoạn DNA được cắt thành từng mảnh, đặc biệt là đặc điểm phần đầu mút. Những đặc điểm này gọi chung là fragmentomics.
Ngày 28/9, tiến sĩ Nguyễn Thạch Cương, trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết nhóm muốn tìm hiểu liệu mẫu máu làm NIPT có thể cung cấp thêm thông tin về thai kỳ ngoài sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Nói đơn giản, nhóm tìm cách "đọc thêm một lớp thông tin" từ cách DNA bị phân mảnh.
Nghiên cứu khảo sát 286 thai kỳ, gồm 82 trường hợp sinh non tự phát và 204 trường hợp sinh đủ tháng. Mẫu máu được lấy khi thai phụ làm NIPT, với tuổi thai trung bình khoảng 12 tuần. Phân tích cho thấy đặc điểm các đoạn DNA, nhất là phần đầu mút, khác nhau giữa hai nhóm. Khi kiểm tra trên 58 thai kỳ riêng biệt, mô hình nhận diện được 94% trường hợp sinh non trong nhóm này.
Kết quả bước đầu cho thấy mẫu máu lấy từ khoảng tuần thai thứ 12 có thể chứa dấu hiệu liên quan nguy cơ sinh non, nhiều tháng trước khi xuất hiện biểu hiện lâm sàng. Đáng chú ý, nghiên cứu sử dụng chính mẫu máu đã lấy để làm NIPT, không cần thai phụ lấy thêm máu.
Các thành viên nhóm nghiên cứu. Ảnh: Hà Tô
Trên thế giới, các nhà khoa học cũng khai thác DNA tự do trong máu mẹ để dự báo sinh non. Nghiên cứu công bố trên PLOS Medicine năm 2025 phân tích dữ liệu NIPT của 2.590 thai kỳ tại Trung Quốc và xây dựng mô hình dự báo dựa trên các dấu hiệu của DNA tự do. Khi kiểm tra trên ba nhóm thai phụ độc lập, mô hình cho thấy khả năng phân biệt khá tốt giữa sinh non và đủ tháng.
Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu Việt Nam chưa đồng nghĩa NIPT hiện có thể dự báo sinh non. Đây là nghiên cứu bước đầu, được thực hiện theo thiết kế nhóm bệnh - chứng và nhóm kiểm tra chỉ gồm 58 thai kỳ. Các tác giả cho rằng cần nghiên cứu trên số lượng mẫu lớn hơn, ở những quần thể độc lập và theo dõi tiến cứu trước khi xem xét ứng dụng thực tế.
Nếu được xác nhận, dữ liệu này có thể trở thành nguồn thông tin bổ sung giúp bác sĩ sớm xác định thai phụ cần theo dõi chặt chẽ hơn, kết hợp với các phương pháp hiện nay như đo chiều dài cổ tử cung và các xét nghiệm cận lâm sàng khác.
Ảnh quy trình NIPT do nhóm nghiên cứu cung cấp
Tổ chức Y tế Thế giới định nghĩa sinh non là chuyển dạ sinh trước 37 tuần tuổi thai. Đây là nguyên nhân hàng đầu làm tăng nguy cơ các bệnh như bất thường phát triển trí tuệ, bại não, động kinh, mù, điếc, loạn sản phế nang phổi, bệnh lý võng mạc trẻ non tháng... Trẻ sinh non có hệ miễn dịch yếu làm tăng khả năng nhiễm trùng huyết, viêm phổi, dễ rối loạn thân nhiệt, rối loạn tiêu hóa, viêm ruột hoại tử... Chức năng phổi chưa trưởng thành nên trẻ dễ bị suy hô hấp sau sinh và tử vong.
Cơ chế gây sinh non hiện chưa được biết rõ, có thể liên quan đến nhau bong non, căng giãn tử cung quá mức hoặc hở cổ tử cung, các thay đổi về nội tiết xuất phát từ stress của mẹ hoặc thai nhi. Ngoài ra, tình trạng viêm nhiễm tại cổ tử cung, âm đạo cũng liên quan đến chuyển dạ sinh non.
Lê Phương