3 lần hỏng thai
Chị N.T.T.H (Quảng Trị) kết hôn năm 2018. Hai năm đầu, vợ chồng chị chủ động kế hoạch sinh con để chị hoàn thành chương trình thạc sĩ. Đến khi bắt đầu mong con, anh chị không ngờ hành trình làm cha mẹ lại trải qua nhiều mất mát.
Năm 2020, chị H. mang thai lần đầu nhưng thai ngừng phát triển ở tuần thứ 8. Đầu năm 2021, chị tiếp tục mang thai. Đến giữa thai kỳ, siêu âm phát hiện thai nhi có bất thường ở các chi, trong đó bàn tay phát triển không hoàn chỉnh.
Các bác sĩ chỉ định chọc ối để tìm nguyên nhân. Tuy nhiên, trước khi thực hiện thủ thuật, thai đã ngừng tim.
Sau biến cố, gia đình được tư vấn xét nghiệm di truyền trên mẫu cuống rốn của thai nhi để tìm nguyên nhân. Kết quả cho thấy thai mang biến thể gây bệnh ở gen DOCK6, liên quan đến hội chứng Adams-Oliver.
Đây là bệnh di truyền hiếm gặp, có thể gây thiếu da vùng da đầu, dị tật hoặc thiếu hụt chi và một số bất thường về mạch máu.
Từ kết quả xét nghiệm của thai nhi, hai vợ chồng tiếp tục được xét nghiệm gene. Kết quả cho thấy cả anh và chị đều là người lành mang biến thể ở gene DOCK6.
Theo cơ chế di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khi cả bố và mẹ cùng mang biến thể gây bệnh, mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ trẻ mắc bệnh, 50% khả năng trẻ là người lành mang gene bệnh và 25% khả năng không mang biến thể.
“Khoảnh khắc biết cả hai vợ chồng đều mang gene đột biến, tôi thực sự hoang mang khi nguy cơ sinh ra những đứa con có thể không trọn vẹn”, chị H. chia sẻ.
Cơ hội làm mẹ từ 1 phôi duy nhất
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, với những trường hợp đã xác định được biến thể gene gây bệnh, có thể cân nhắc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) nhằm lựa chọn phôi không mắc bệnh trước khi chuyển vào tử cung.
Chị H. được tư vấn thực hiện IVF và xét nghiệm PGT nhằm xác định những phôi có mang biến thể liên quan đến gen DOCK6.
Tuy nhiên, việc tạo phôi không thuận lợi như kỳ vọng. Ở chu kỳ IVF đầu tiên, hai vợ chồng chỉ có một phôi ngày 6. Sau khi cân nhắc, anh chị quyết định thực hiện thêm một chu kỳ IVF và có thêm hai phôi. Tổng cộng, vợ chồng chị H. có ba phôi để xét nghiệm. Kết quả cho thấy chỉ có một phôi khỏe mạnh, không mắc bệnh liên quan đến biến thể gene đã xác định.
Phôi được chuyển vào tử cung và chị H. tiếp tục được theo dõi thai kỳ. Quá trình mang thai thuận lợi và em bé chào đời khỏe mạnh.
Hiện con đã hơn một tuổi, phát triển khỏe mạnh và là niềm vui lớn của gia đình sau nhiều năm chờ đợi.
Theo bác sĩ Hoa, với những cặp vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh di truyền, IVF kết hợp PGT là một trong những phương pháp có thể được bác sĩ tư vấn trong những trường hợp phù hợp, nhằm lựa chọn phôi không mắc bệnh trước khi chuyển phôi.