Trả lời:
Chỉ số độ mờ da gáy của một bé là 4,5 mm có khả năng cao liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các rối loạn di truyền khác. Bạn nên làm xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau ở thời điểm hiện tại hoặc chờ 16 tuần chọc ối hai thai.
Sinh thiết gai nhau là thủ thuật xuyên kim qua thành bụng dưới hướng dẫn của siêu âm, lấy một mẫu mô nhỏ từ bánh nhau để xét nghiệm, giúp chẩn đoán sớm các bất thường di truyền và nhiễm sắc thể của thai nhi. Kỹ thuật này có thể áp dụng cho song thai, nhưng quy trình phụ thuộc vào tính chất của hai thai.
Nếu là song thai hai bánh nhau, bác sĩ bắt buộc phải lấy mẫu từ cả hai bánh nhau để thu thập thông tin di truyền riêng biệt của từng thai nhi. Trường hợp song thai một bánh nhau chỉ cần lấy duy nhất một mẫu gai nhau.
Các hướng dẫn từ Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Thế giới (ISUOG) hay Liên đoàn Sản Phụ khoa Quốc tế (FIGO) ưu tiên chỉ định sinh thiết gai nhau hơn chọc ối đối với song thai hai bánh nhau nhờ lợi thế chẩn đoán sớm. Phát hiện bất thường ngay trong ba tháng đầu thai kỳ giúp đưa ra phương án xử trí kịp thời.
Theo các nghiên cứu, sinh thiết gai nhau ở song thai là thủ thuật phức tạp và có tỷ lệ biến chứng cao hơn đơn thai, ước tính 1-2% nguy cơ mất thai. Việc đánh giá cẩn trọng giữa lợi ích chẩn đoán và rủi ro biến chứng là điều quan trọng. Vì tính chất này, thủ thuật nên được thực hiện tại các trung tâm y học bào thai hoặc bệnh viện chuyên khoa.
ThS.BS Nguyễn Phương Thảo siêu âm xác định vị trí để thực hiện sinh thiết gai nhau. Ảnh minh họa: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Khi siêu âm thai chuyên sâu, bác sĩ xác định chính xác số lượng bánh nhau, tình trạng của từng thai, khảo sát toàn bộ cấu trúc thai, tư vấn di truyền và thực hiện thủ thuật phù hợp. Nếu bạn mang song thai hai bánh nhau, sinh thiết gai nhau là lựa chọn ưu tiên với việc lấy mẫu riêng biệt cho từng bánh nhau. Sau thủ thuật, bác sĩ siêu âm lại để kiểm tra nhịp tim của thai nhi, đảm bảo không có tình trạng chảy máu bất thường quanh bánh nhau.
Thai phụ sẽ nằm tại phòng thủ thuật 30-60 phút để theo dõi sinh hiệu và tình trạng sức khỏe trước khi ra về. Trong khoảng 24-48 giờ đầu, thai phụ nên nghỉ ngơi tại nhà, tránh vận động mạnh, không làm việc nặng, tắm rửa nhẹ nhàng bằng nước ấm. Bạn cần uống đúng và đủ các loại thuốc do bác sĩ kê đơn.
Nếu xuất hiện triệu chứng chảy máu hoặc ra dịch âm đạo, đau bụng dù đã uống thuốc theo đơn, hãy đến ngay bệnh viện để bác sĩ kiểm tra và xử trí kịp thời.
ThS.BS Nguyễn Phương Thảo
Đơn vị Y học bào thai
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7