26 tuổi mắc ung thư đại trực tràng
Anh N.H.L (26 tuổi, Kinh Môn, Hải Phòng) nhận chẩn đoán ung thư đại tràng sau khi xuất hiện đau bụng, mệt mỏi kéo dài. Anh L. đến Viện Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) khám. Các bác sĩ chỉ định nội soi đại tràng và phát hiện một khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư biểu mô tuyến đại tràng.
Anh L. cho biết tiền sử trong gia đình có bố, cô ruột, bác họ và anh họ đều có triệu chứng đau bụng và mệt mỏi kéo dài và đi khám cũng ra bệnh giống như vậy.
Bởi vậy, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có yếu tố di truyền và chỉ định xét nghiệm giải trình tự gene. Kết quả cho thấy anh L. mang đột biến trên gene MLH1, qua đó xác định hội chứng Lynch.
PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương - Viện Trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu cho biết đây là hội chứng di truyền do đột biến ở các gene có chức năng sửa chữa những sai sót trong quá trình sao chép ADN, thường gặp ở các gene MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Khi hệ thống sửa chữa ADN bị suy giảm chức năng, các lỗi di truyền tích tụ, làm tăng nguy cơ mắc bệnh, thường ở độ tuổi trẻ hơn so với cộng đồng.
Hội chứng Lynch đặc biệt làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, ngoài ra còn liên quan đến nhiều loại ung thư khác như nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày.
Nhận diện nguy cơ
Theo các số liệu được Viện Y học hạt nhân và Ung bướu cung cấp, người mang đột biến MLH1 có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng khoảng 52-82%, trong khi nguy cơ ở dân số chung khoảng 1,9%. Nguy cơ ung thư nội mạc tử cung ở nữ giới mang đột biến này khoảng 25-60%, dạ dày 6-13% và buồng trứng 4-12%.
Đáng chú ý, việc phát hiện hội chứng Lynch không chỉ có ý nghĩa đối với người bệnh mà còn giúp nhận diện nguy cơ ở những thành viên khác trong gia đình.
Sau khi xác định đột biến gene, các bác sĩ đã tư vấn di truyền cho người bệnh và người thân, đặc biệt lưu ý nguy cơ đối với anh trai của bệnh nhân. Gia đình được khuyến nghị đánh giá nguy cơ và thực hiện xét nghiệm gene khi có chỉ định để xác định tình trạng mang đột biến.
Với những người được xác định mang đột biến liên quan hội chứng Lynch, bác sĩ có thể xây dựng kế hoạch theo dõi và tầm soát phù hợp. Trong đó, nội soi đại tràng thường được khuyến nghị thực hiện định kỳ 1-2 năm/lần, bắt đầu từ khoảng 20-25 tuổi hoặc sớm hơn tùy loại gene đột biến và tiền sử gia đình.
Các chuyên gia khuyến cáo, những gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư, đặc biệt khi bệnh xuất hiện ở độ tuổi trẻ, cần chủ động thăm khám và trao đổi với bác sĩ về khả năng di truyền. Xét nghiệm gene kết hợp tư vấn di truyền giúp xác định người có nguy cơ cao, từ đó xây dựng kế hoạch tầm soát, phát hiện bệnh sớm và giảm nguy cơ bỏ sót bệnh ở các thành viên trong gia đình.
Những dấu hiệu cảnh báo sớm của ung thư đại trực tràng bao gồm thay đổi thói quen đại tiện, táo bón xen kẽ tiêu chảy, phân nhỏ dẹt, cảm giác đi tiêu không hết hoặc đi cầu ra máu. Ngoài ra, người bệnh có thể xuất hiện đau bụng âm ỉ kéo dài, sụt cân không rõ nguyên nhân, thiếu máu thiếu sắt. Ở người trẻ, các biểu hiện này thường bị nhầm lẫn với rối loạn tiêu hóa thông thường, đặc biệt ở những người có thói quen uống rượu bia.