Trả lời:
Bất thường nhiễm sắc thể là tình trạng thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể, ví dụ hội chứng Down, Patau, Edwards, DiGeorge, Turner, Klinefelter... Những biến đổi này có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, gây dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể.
Bất thường nhiễm sắc thể có thể xuất phát từ nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm sai sót trong quá trình phân chia tế bào, di truyền từ bố mẹ, tác động từ môi trường như bức xạ, hóa chất độc hại, sử dụng thuốc trong quá trình mang thai...
Siêu âm không thể quan sát trực tiếp bộ nhiễm sắc thể hay thay thế chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, kỹ thuật này đóng vai trò quan trọng như một công cụ sàng lọc và phân tầng nguy cơ ban đầu. Đây là phương pháp khảo sát hình thái học, tầm soát bất thường cấu trúc thai, theo dõi và đánh giá sự phát triển của bào thai.
Khi phát hiện các dị tật cấu trúc hoặc bất thường liên quan đến di truyền, siêu âm giúp định hướng bước xử trí tiếp theo như xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh (NIPT) hoặc các phương pháp chẩn đoán xâm lấn xác định (chọc ối, sinh thiết gai nhau).
Trong ba tháng đầu thai kỳ (11-13 tuần), bác sĩ siêu âm đánh giá chỉ số sinh học quan trọng để ước tính nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Các dấu hiệu bao gồm độ mờ da gáy (NT), chỉ số xương mũi, dòng chảy qua van ba lá và ống tĩnh mạch.
Độ mờ da gáy dày hoặc thiểu sản xương mũi có thể cảnh báo nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Patau, Edwards... hoặc dị tật tim bẩm sinh. Khi kết hợp thông tin siêu âm với tuổi mẹ và xét nghiệm sinh hóa trong máu mẹ, có thể phát hiện 90% trường hợp hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả khoảng 5%.
Ở ba tháng giữa thai kỳ, siêu âm tầm soát các dị tật cấu trúc tại hệ thần kinh, tim, hệ tiêu hóa, tiết niệu... Nếu xuất hiện đồng thời nhiều dấu hiệu bất thường hoặc dị tật lớn làm tăng đáng kể tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể.
TS.BS Nguyễn Hoàng Long siêu âm cho một thai phụ. Ảnh minh họa: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7
Kết quả siêu âm bình thường không loại trừ hoàn toàn nguy cơ di truyền, vì nhiều thai nhi bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down không có biểu hiện trên hình ảnh siêu âm.
Bạn đang mang thai 7 tuần, siêu âm chủ yếu giúp xác định vị trí, số lượng thai, tim thai, kích thước phôi, đồng thời đánh giá tử cung và phần phụ. Việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể sẽ được thực hiện vào quý một (11-13 tuần 6 ngày).
Với tiền sử gia đình có người bất thường nhiễm sắc thể, bạn nên đến cơ sở y tế chuyên sâu về Y học bào thai để bác sĩ nắm rõ bệnh lý cụ thể của bạn và gia đình, từ đó quyết định loại xét nghiệm và thời điểm thực hiện phù hợp. Bạn cũng cần khám, siêu âm định kỳ để theo dõi toàn diện sự phát triển của thai và sức khỏe của mẹ nhằm quản lý thai kỳ an toàn.
TS.BS Nguyễn Hoàng Long
Đơn vị Y học bào thai
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7