Vợ chồng chị Lài sống tại Australia, ba lần thụ tinh ống nghiệm và chuyển phôi thất bại không rõ nguyên nhân nên về Việt Nam điều trị. Xét nghiệm di truyền tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), cho thấy vợ chồng đều là người lành mang gene bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
Alpha-Thalassemia là bệnh di truyền theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha-globin trong huyết sắc tố. Người mang gene có thể hoàn toàn khỏe mạnh hoặc có những thay đổi huyết học nhẹ nên nhiều trường hợp không biết mình mang gene.
Theo BS.CKI Đinh Thị Ngọc Ngân, IVF Tâm Anh TP HCM, trẻ sinh ra mang dị hợp tử kép alpha-Thalassemia từ bố và mẹ có thể biểu hiện mức độ thiếu máu từ nhẹ đến trung bình, nguy cơ phải truyền máu lâu dài. Do đó, trước khi điều trị IVF cần xác định chính xác biến thể của hai vợ chồng và đánh giá nguy cơ di truyền cho con.
Bác sĩ Ngân tư vấn nguy cơ di truyền gene alpha-Thalassemia cho vợ chồng chị Lài. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Chỉ số dự trữ buồng trứng AMH của chị Lài suy giảm nhẹ còn khoảng 1,6 ng/mL. Người chồng bị tắc ống dẫn tinh không có tinh trùng trong tinh dịch nên được bác sĩ chọc hút tinh trùng từ mào tinh qua da để thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Bác sĩ chỉ định gom noãn nhằm tích lũy nguồn noãn, tạo phôi và thực hiện xét nghiệm PGT-A sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể và PGT-M sàng lọc bệnh lý đơn gene. Sau ba chu kỳ, hai vợ chồng có được 5 phôi ngày 5 và 4 phôi ngày 6. Xét nghiệm di truyền cho thấy hai phôi mang bất thường liên quan đến alpha-Thalassemia. Các phôi còn lại không có bất thường di truyền, được trữ đông để chuẩn bị chuyển phôi.
Song song quá trình sinh thiết phôi, bác sĩ nội soi buồng tử cung kiểm tra trực tiếp lòng tử cung. Chị Lài được điều trị lạc nội mạc tử cung nhằm tối ưu hóa môi trường phôi làm tổ.
Chị mang thai ngay lần đầu chuyển phôi vào tử cung. Khi thai được 12 tuần, chị về Australia tiếp tục theo dõi thai, hiện đã sinh con khỏe mạnh.
Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị lâu dài. Bác sĩ Ngân khuyên các cặp vợ chồng chủ động khám sức khỏe trước khi mang thai, xét nghiệm di truyền nếu cần thiết. Khi cả hai cùng mang biến thể có khả năng mang bệnh cho con, gia đình cần được tư vấn di truyền để xác định nguy cơ cụ thể và lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.
Thụ tinh ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể giúp lựa chọn phôi không mắc bệnh di truyền chuyển vào tử cung để sinh con khỏe mạnh.
Hà Thanh
* Tên người bệnh đã được thay đổi
Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp