Bé trai ở TPHCM mắc căn bệnh hiếm gặp, vừa sinh ra đã có "vảy cá"

Nguồn ảnh: Dân Trí

(Dân trí) - "Thấy da con khác những em bé bình thường, mắt và môi cũng ảnh hưởng, tôi cứ tự hỏi không biết bé bệnh gì, có điều trị được không", người mẹ rơi nước mắt lo lắng khi phát hiện con có vảy cá.

Ngày 25/9, Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TPHCM) cho biết, các bác sĩ của đơn vị vừa điều trị cho một bé trai sinh non mắc bệnh di truyền hiếm gặp ở da, với những biểu hiện bất thường ngay từ khi chào đời.

Vừa sinh ra đã có "vảy cá"

Trước đó, chị T.T.H.N. (45 tuổi) nhập viện trong tình trạng thai ngôi ngang 35 tuần 2 ngày, vỡ ối. Sau khi được chỉ định mổ lấy thai, chị sinh một bé trai nặng 3,1kg an toàn. Nhưng niềm vui của người mẹ nhanh chóng xen lẫn nỗi lo, khi chị nhìn thấy em bé có những biểu hiện bất thường.

Ngay sau sinh, trẻ suy hô hấp, da khô, nứt nẻ và căng bóng, lộn mi mắt vào nhãn cầu, môi bị kéo căng khiến em bé khó bú. Sau khi được chăm sóc da kề da với mẹ, trẻ được chuyển đến khoa Bệnh lý Sơ sinh để tiếp tục theo dõi.

Bé trai ở TPHCM mắc căn bệnh hiếm gặp, vừa sinh ra đã có vảy cá - 1 — Bé trai vừa chào đời đã có da như "vảy cá" (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

“Lúc nhìn thấy con tôi vui lắm, nhưng lại lo khi thấy da con khác với những em bé bình thường, mắt và môi cũng bị ảnh hưởng. Tôi cứ tự hỏi không biết con bệnh gì, có điều trị được và có khỏe lại không. Tôi chỉ biết khóc và lo lắng”, chị H.N. nhớ lại.

Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định trẻ có biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh dạng phiến (Lamellar Ichthyosis). Bệnh nhi được theo dõi sát tình trạng lộn mi mắt, vấn đề hô hấp, thân nhiệt, dịch và điện giải, đồng thời được chăm sóc tích cực, hạn chế mất nước và bảo vệ hàng rào da.

Song song đó, trẻ được hỗ trợ hô hấp bằng nCPAP (thở áp lực dương liên tục qua đường mũi) và theo dõi sát các dấu hiệu suy hô hấp. Bác sĩ và điều dưỡng thường xuyên đánh giá tình trạng da, mức độ khô, bong tróc, nguy cơ mất nước và các dấu hiệu nhiễm trùng da để kịp thời xử trí.

Sau 1 tuần chăm sóc, tình trạng da và mắt của trẻ cải thiện, khả năng hô hấp ổn định và được xuất viện sau 12 ngày điều trị.

Bé trai ở TPHCM mắc căn bệnh hiếm gặp, vừa sinh ra đã có vảy cá - 2 — Gia đình sản phụ vui mừng khi em bé hồi phục tốt (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

Cảnh giác những bất thường về da ở trẻ

BSCK2 Nguyễn Trần Thị Huyền Dung, Phó trưởng khoa điều hành khoa Bệnh lý Sơ sinh, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, cho biết, Ichthyosis (hay vảy cá bẩm sinh) là tên gọi của một nhóm bệnh lý da có thể biểu hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh, với mức độ biểu hiện khác nhau.

Cái tên Ichthyosis bắt nguồn từ chữ "ichthy" (cá) trong tiếng Hy Lạp, dùng mô tả nhóm bệnh lý khiến da khô, bong vảy giống vảy cá. Lamellar Ichthyosis là thể bệnh hiếm gặp, có liên quan đến yếu tố di truyền. Bệnh có thể biểu hiện ngay sau sinh với tình trạng da khô, căng bóng, bong vảy hoặc được bao phủ bởi một lớp màng.

Một số trẻ có thể xuất hiện lộn mi mắt, lộn môi, gây ảnh hưởng đến mắt, khả năng bú hoặc vận động. Ở những trường hợp nặng, tổn thương hàng rào bảo vệ da có thể làm tăng nguy cơ mất nước, rối loạn thân nhiệt và nhiễm trùng. Đặc biệt, ở trẻ sinh non - hàng rào bảo vệ da vốn chưa hoàn thiện - việc chăm sóc da cần được thực hiện cẩn thận và đúng hướng dẫn.

Bé trai ở TPHCM mắc căn bệnh hiếm gặp, vừa sinh ra đã có vảy cá - 3 — Vảy cá dạng phiến là bệnh lý di truyền hiếm gặp (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

Theo BS Dung, sau khi xuất viện, gia đình cần tiếp tục chăm sóc và dưỡng ẩm da cho trẻ theo hướng dẫn chuyên môn, không nên tự ý sử dụng các loại thuốc hoặc sản phẩm bôi da khi chưa có chỉ định của nhân viên y tế, đặc biệt là các sản phẩm có chứa corticoid.

Bác sĩ khuyến cáo, khi cha mẹ hoặc người chăm sóc thấy trẻ sơ sinh có những biểu hiện bất thường trên da như đã nêu, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám và đánh giá nguyên nhân để phát hiện sớm bệnh, theo dõi sát và chăm sóc da đúng cách.

Phụ huynh không tự ý dùng thuốc bôi, kem điều trị da hoặc các sản phẩm dân gian để tránh dẫn đến các biến chứng nguy hiểm.

Ngày 25/9, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, TPHCM, cho biết các bác sĩ vừa điều trị một bé trai sinh non mắc bệnh da di truyền hiếm gặp, biểu hiện bất thường ngay từ lúc chào đời. Bé được sinh bằng phương pháp mổ lấy thai khi thai 35 tuần 2 ngày, trong hoàn cảnh người mẹ 45 tuổi nhập viện vì thai ngôi ngang và vỡ ối. Dù nặng 3,1kg và chào đời an toàn, em bé nhanh chóng khiến gia đình lo lắng bởi da khô, nứt nẻ, căng bóng, trông giống những lớp “vảy cá”. Ngay sau sinh, bé suy hô hấp, đồng thời bị lộn mi mắt vào nhãn cầu khiến vùng mắt chịu ảnh hưởng rõ rệt. Đôi môi bị kéo căng làm em gặp khó khăn khi bú, trong khi tình trạng da bất thường đòi hỏi được theo dõi và chăm sóc đặc biệt. Sau thời gian da kề da với mẹ, bé được chuyển đến khoa Bệnh lý Sơ sinh để tiếp tục điều trị, kiểm soát hô hấp và bảo vệ da. Nhìn thấy con khác biệt so với những trẻ sơ sinh bình thường, người mẹ vừa vui mừng vì con ra đời, vừa chìm trong lo sợ và bất an. Chị T.T.H.N. chia sẻ rằng mình liên tục tự hỏi con mắc bệnh gì, liệu có thể điều trị hay hồi phục khỏe mạnh, rồi chỉ biết khóc vì quá lo lắng. Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định bé có biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh dạng phiến, tên chuyên môn là Lamellar Ichthyosis. Trong quá trình điều trị, bệnh nhi được theo dõi sát tình trạng lộn mi mắt, hô hấp, thân nhiệt, lượng dịch và cân bằng điện giải. Các nhân viên y tế tập trung hạn chế mất nước, bảo vệ hàng rào da, đồng thời thường xuyên đánh giá mức độ khô, bong tróc và nguy cơ nhiễm trùng. Bé cũng được hỗ trợ hô hấp bằng nCPAP, phương pháp thở áp lực dương liên tục qua đường mũi, nhằm kiểm soát các dấu hiệu suy hô hấp. Mỗi thay đổi trên da đều được bác sĩ và điều dưỡng kiểm tra cẩn thận, bởi trẻ sinh non vốn có hàng rào bảo vệ da chưa hoàn thiện. Sau một tuần chăm sóc tích cực, tình trạng da và mắt của bé cải thiện, khả năng hô hấp ổn định hơn. Bé được xuất viện sau 12 ngày điều trị, mang lại niềm vui lớn cho gia đình sau những ngày dài căng thẳng. Theo BSCK2 Nguyễn Trần Thị Huyền Dung, Phó trưởng khoa điều hành khoa Bệnh lý Sơ sinh, Ichthyosis, còn gọi là vảy cá bẩm sinh, là nhóm bệnh lý da có thể xuất hiện ngay trong giai đoạn sơ sinh. Tên gọi Ichthyosis bắt nguồn từ “ichthy”, nghĩa là cá trong tiếng Hy Lạp, dùng để mô tả làn da khô và bong vảy giống vảy cá. Lamellar Ichthyosis là thể bệnh hiếm gặp, có liên quan đến yếu tố di truyền và mức độ biểu hiện có thể khác nhau. Bệnh có thể khiến trẻ vừa chào đời đã có da khô, căng bóng, bong vảy hoặc bị bao phủ bởi một lớp màng. Một số trẻ còn bị lộn mi mắt, lộn môi, từ đó ảnh hưởng đến mắt, khả năng bú hoặc vận động trong những ngày đầu đời. Nếu tổn thương hàng rào bảo vệ da nghiêm trọng, trẻ có thể tăng nguy cơ mất nước, rối loạn thân nhiệt và nhiễm trùng, đặc biệt khi sinh non. Sau khi xuất viện, gia đình cần tiếp tục dưỡng ẩm và chăm sóc da cho trẻ đúng theo hướng dẫn của nhân viên y tế. Bác sĩ khuyến cáo phụ huynh không tự ý dùng thuốc bôi, kem điều trị, sản phẩm dân gian hoặc các sản phẩm chứa corticoid khi chưa được chỉ định chuyên môn. Khi trẻ sơ sinh xuất hiện da khô bất thường, căng bóng, bong vảy, lộn mi mắt hoặc lộn môi, cha mẹ cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để được khám, xác định nguyên nhân và chăm sóc kịp thời.