Teo yếu cơ 6 năm do đột biến gene

Một người đàn ông tên Nam bị yếu cơ tứ chi, tê bì tay chân và rung giật cơ kéo dài suốt sáu năm, nhưng nhiều lần điều trị vẫn không cải thiện. Tại nhiều bệnh viện, anh từng được chẩn đoán viêm đa cơ và sử dụng corticoid cùng thuốc ức chế miễn dịch, trong khi chỉ số men cơ liên tục ở mức cao. Khi đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, tình trạng yếu cơ tiến triển khiến các bác sĩ phải xem xét lại nguyên nhân, đặc biệt sau khi khai thác tiền sử gia đình. ThS.BS Đồng Thị Thủy Quỳnh, khoa Cơ Xương Khớp, nhận thấy anh ruột của Nam cũng có biểu hiện yếu cơ tương tự, từ đó nghi ngờ một bệnh lý di truyền thay vì bệnh cơ tự miễn. Kết quả xét nghiệm gen chuyên sâu phát hiện đoạn mã di truyền CAG trong cơ thể người bệnh bị lặp lại bất thường 50 lần. Phát hiện này xác định Nam mắc bệnh Kennedy, một bệnh thần kinh cơ hiếm gặp và có diễn tiến âm thầm, dễ khiến người bệnh điều trị sai hướng trong thời gian dài. Theo bác sĩ Quỳnh, Kennedy là bệnh teo cơ tủy sống và hành tủy liên kết với nhiễm sắc thể X, hình thành khi đoạn mã CAG lặp lại quá nhiều lần. Sự lặp lại bất thường này tạo ra tác động độc hại đối với các tế bào thần kinh vận động, dần gây yếu cơ và teo cơ. Bệnh chỉ xuất hiện khoảng một trên 200.000 người trên toàn thế giới, thường biểu hiện rõ hơn ở nam giới và khởi phát khi đã trưởng thành. Kennedy thường tiến triển chậm, vì vậy người bệnh có thể mất nhiều năm mới nhận thấy sức cơ suy giảm rõ rệt hoặc gặp khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày. Những dấu hiệu ban đầu như đi lại khó, leo cầu thang chậm, tê bì tay chân hoặc rung giật các bó cơ dễ bị nhầm với bệnh cơ, thần kinh hoặc miễn dịch khác. Trường hợp của Nam cho thấy việc hỏi kỹ tiền sử gia đình và chỉ định xét nghiệm gen có ý nghĩa quan trọng khi điều trị thông thường không đem lại kết quả. Hiện Kennedy chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nên Nam được điều trị phối hợp nhiều chuyên khoa nhằm kiểm soát triệu chứng và làm chậm tốc độ suy giảm chức năng. Mục tiêu điều trị gồm hạn chế cứng khớp, duy trì khả năng vận động, bảo vệ chất lượng sống và phòng ngừa các biến chứng do giảm vận động kéo dài. Ngoài thuốc hỗ trợ, người bệnh được xây dựng chương trình tập luyện cá thể hóa, tập trung củng cố những nhóm cơ chính theo sức cơ và mức độ bệnh. Các bài tập phải được điều chỉnh phù hợp, bởi vận động quá sức có thể không phù hợp với tình trạng yếu cơ tiến triển của từng người bệnh. Nam cũng được hướng dẫn tư thế ăn, nhai và nuốt đúng cách nhằm giảm nguy cơ khó nuốt hoặc hít sặc vào đường thở. Đây là những biến chứng đáng lưu ý ở người mắc Kennedy, bởi hít sặc có thể dẫn đến viêm phổi và làm sức khỏe suy giảm nhanh hơn. Bác sĩ dinh dưỡng tư vấn cho Nam chế độ ăn đa dạng, đủ chất, đồng thời kiểm soát kỹ độ đặc và độ mềm của thức ăn theo khả năng nuốt. Bệnh Kennedy còn có thể gây yếu các cơ vùng hành tủy và hầu họng, khiến người bệnh nói lắp, vì vậy vật lý trị liệu hỗ trợ duy trì khả năng giao tiếp. Ngoài yếu cơ, bệnh liên quan đến tình trạng kháng nội tiết tố nam androgen và rối loạn chuyển hóa, có thể gây ngực to, teo tinh hoàn, giảm khả năng sinh sản, tiểu đường hoặc gan nhiễm mỡ. Kennedy có khả năng di truyền, nhưng người mang gene bệnh thường không biểu hiện bất thường cho đến khi trưởng thành, khiến việc nhận biết trong gia đình thêm khó khăn. Các thành viên gia đình Nam được tư vấn sàng lọc di truyền, trong đó con gái của anh và hai cháu gái, là con của người anh, cần được theo dõi khi trưởng thành. Vì cha mang đột biến trên nhiễm sắc thể X còn mẹ không mang gene bệnh, tất cả con gái của Nam nhận gene bệnh từ cha, trong khi con trai không nhận gene này từ cha. Khi lập gia đình, người con gái mang gene bệnh có 50% nguy cơ truyền gene cho mỗi người con, không phụ thuộc đứa trẻ là trai hay gái. Phát hiện sớm và điều trị đúng hướng có thể giúp làm chậm suy giảm vận động, duy trì chất lượng sống và hỗ trợ người bệnh giữ được tuổi thọ tốt hơn. Theo thông tin từ VnExpress, người có biểu hiện yếu cơ, đi lại khó khăn, leo cầu thang khó, rung giật cơ vùng mặt hoặc cổ, hay giảm ham muốn tình dục nên đi khám để được sàng lọc phù hợp.