Anh Minh, 32 tuổi, vô sinh do không có tinh trùng, bác sĩ phát hiện dị tật không có hai ống dẫn tinh liên quan bất thường gene CFTR.
Anh Minh chức năng sinh lý bình thường song 4 năm chưa có con. Xét nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, không tìm thấy tinh trùng kể cả áp dụng biện pháp ly tâm. Người bệnh chưa từng phẫu thuật, chấn thương hay mắc bệnh lý nào liên quan hệ sinh sản. Xét nghiệm testosterone và các hormone hướng sinh dục không có dấu hiệu suy chức năng tinh hoàn.
BS.CKII Cao Tuấn Anh nghi ngờ anh Minh bị vô tinh do tắc nghẽn, tức tinh trùng vẫn được sản sinh nhưng không thể đi ra ngoài, không sờ thấy ống dẫn tinh ở cả hai bên. Xét nghiệm chuyên sâu cuối cùng phát hiện biến thể gene CFTR liên quan tình trạng bất sản ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh.
Ống dẫn tinh có nhiệm vụ vận chuyển tinh trùng qua ống phóng tinh để chuẩn bị cho quá trình xuất tinh. Ở trường hợp dị tật bẩm sinh như anh Minh, hai ống này không phát triển hoặc teo biến từ trong bào thai nên tinh trùng không thể đi vào tinh dịch dù tinh hoàn phát triển bình thường. Bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng nên nam giới chỉ phát hiện khi đi khám vô sinh.
Người vợ được xét nghiệm CFTR do đây là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh, con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh liên quan CFTR. May mắn vợ anh Minh không mang đột biến gene này.
Bác sĩ chọc hút mào tinh thu đủ lượng tinh trùng, cho thấy chức năng sinh tinh của anh Minh bình thường. Tinh binh khỏe mạnh được tiêm trực tiếp vào trứng của người vợ, bỏ qua hoàn toàn đoạn đường vận chuyển bị thiếu. Vợ chồng thu được 8 phôi chất lượng tốt, vợ anh chuyển phôi thành công ngay lần đầu hiện mang thai 5 tháng. 7 phôi còn lại được trữ đông để sinh thêm con trong tương lai.
Chuyên viên phôi học quan sát sự phát triển của phôi. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Bác sĩ Tuấn Anh cho biết không phải mọi trường hợp vô tinh đều do tinh hoàn mất khả năng sản xuất tinh trùng. Vô tinh được chia thành nhiều nhóm, trong đó có do suy giảm sinh tinh và do tắc nghẽn. Nam giới có tinh hoàn và hormone sinh dục bình thường nhưng tinh dịch không có tinh trùng nên thăm khám kỹ ở chuyên khoa để tìm nguyên nhân. Dị tật bất sản ống dẫn tinh có thể đi kèm bất thường hệ tiết niệu, do đó người bệnh cũng cần được đánh giá thận và đường tiết niệu.
Thanh Ba
Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp
Suốt bốn năm mong con, anh Minh vẫn có chức năng sinh lý bình thường, nhưng vợ chồng chưa tìm được lời giải cho tình trạng hiếm muộn của mình.
Khi thăm khám tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, kết quả khiến hai người bất ngờ: tinh dịch không có tinh trùng.
Ngay cả khi mẫu được xử lý bằng phương pháp ly tâm, bác sĩ vẫn không tìm thấy tinh trùng, dù anh Minh chưa từng phẫu thuật, chấn thương hay mắc bệnh sinh sản.
Các xét nghiệm testosterone và hormone hướng sinh dục không cho thấy dấu hiệu suy giảm chức năng tinh hoàn, khiến nguyên nhân vô sinh không thể được kết luận ngay.
Bác sĩ chuyên khoa II Cao Tuấn Anh nghi ngờ anh mắc vô tinh do tắc nghẽn, nghĩa là tinh trùng vẫn được tạo ra nhưng không thể đi ra ngoài.
Khi khám, bác sĩ không sờ thấy ống dẫn tinh ở cả hai bên, dấu hiệu quan trọng giúp định hướng tìm nguyên nhân sâu hơn cho trường hợp này.
Xét nghiệm chuyên sâu sau đó phát hiện anh Minh mang biến thể gene CFTR, liên quan đến tình trạng bẩm sinh không có cả hai ống dẫn tinh.
Bình thường, hai ống này vận chuyển tinh trùng qua ống phóng tinh để tinh trùng hòa vào tinh dịch, sẵn sàng cho quá trình xuất tinh.
Với dị tật của anh Minh, ống dẫn tinh không phát triển hoặc teo biến từ khi còn trong bào thai, khiến tinh trùng không thể đi vào tinh dịch.
Điều đáng chú ý là tinh hoàn của anh Minh vẫn phát triển bình thường, nên tình trạng thiếu tinh trùng trong tinh dịch không đồng nghĩa cơ thể ngừng sản xuất tinh trùng.
Dị tật này thường không gây biểu hiện rõ ràng, vì vậy nhiều nam giới chỉ phát hiện mình mắc bệnh khi đi khám vì chưa thể có con.
Bác sĩ cho biết vô tinh có nhiều nhóm nguyên nhân, gồm suy giảm khả năng sinh tinh và tắc nghẽn, cần được phân biệt qua thăm khám chuyên khoa.
Do bệnh liên quan gene CFTR di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, người vợ cũng được xét nghiệm để đánh giá nguy cơ cho con.
Nếu cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh, mỗi đứa trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh liên quan gene CFTR, theo thông tin từ bác sĩ.
May mắn, kết quả cho thấy vợ anh Minh không mang biến thể gene này, giúp hai người yên tâm hơn khi lựa chọn phương án điều trị.
Bác sĩ chọc hút mào tinh và thu được đủ lượng tinh trùng, xác nhận chức năng sinh tinh của anh Minh vẫn bình thường.
Thay vì chờ tinh trùng đi qua đoạn ống dẫn bị thiếu, bác sĩ tiêm trực tiếp tinh trùng khỏe mạnh vào trứng của người vợ.
Hai vợ chồng thu được tám phôi chất lượng tốt, rồi người vợ chuyển phôi thành công ngay lần đầu và hiện mang thai tháng thứ năm.
Bảy phôi còn lại được trữ đông, tạo cơ hội để gia đình cân nhắc sinh thêm con trong tương lai, theo thông tin bệnh viện cung cấp.
Trong quá trình nuôi phôi, chuyên viên phôi học theo dõi sự phát triển của phôi; hình ảnh ghi nhận được Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cung cấp.
Trường hợp này cho thấy vô tinh không phải lúc nào cũng bắt nguồn từ việc tinh hoàn mất khả năng sản xuất tinh trùng.
Bác sĩ Tuấn Anh khuyến cáo nam giới có tinh hoàn và hormone sinh dục bình thường nhưng tinh dịch không có tinh trùng nên khám kỹ tại chuyên khoa.
Việc xác định đúng nguyên nhân giúp bác sĩ lựa chọn hướng xử trí phù hợp, thay vì cho rằng mọi trường hợp vô tinh đều có cùng một cơ chế.
Dị tật không có ống dẫn tinh cũng có thể đi kèm bất thường hệ tiết niệu, nên người bệnh cần được đánh giá cả thận và đường tiết niệu.
