ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết Khánh nhập viện trong tình trạng tiêu chảy cấp, sốt 38,9 độ C, đau đầu, nôn, co quắp tay chân. Xét nghiệm xác định dương tính rotavirus, hạ canxi máu nặng, canxi ion hóa chỉ 0,83-0,87 mmol/L (bình thường khoảng 1,15-1,33 mmol/L), kèm tăng phốt pho và hạ magie. Men cơ CK tăng cao cho thấy tình trạng tổn thương cơ vân cấp tính, nguy cơ biến chứng suy thận.
Khánh có nồng độ hormone tuyến cận giáp (PTH) 23 pg/mL, vẫn trong mức bình thường 15-65 pg/mL. Tuy nhiên, mức PTH này không tăng tương ứng với tình trạng hạ canxi máu. Bác sĩ Sơn giải thích, khi canxi máu giảm, tuyến cận giáp bình thường sẽ tăng tiết PTH để giữ canxi trong cơ thể, đồng thời thúc đẩy thận tạo vitamin D hoạt tính nhằm tăng hấp thu canxi. Vì vậy, PTH vẫn ở mức bình thường trong khi canxi máu giảm có thể cho thấy tuyến cận giáp không đáp ứng đầy đủ, có thể do suy tuyến cận giáp.
Bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc hội chứng DiGeorge (còn gọi hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2), chỉ định xét nghiệm di truyền trúng đích CNV khảo sát các vi mất đoạn và lặp đoạn trên 23 nhiễm sắc thể. Kết quả xác nhận trẻ bị vi mất đoạn tại vị trí 22q11.2. Đây là tình trạng thiếu một đoạn vật chất di truyền chứa nhiều gene tham gia quá trình hình thành và phát triển các cơ quan từ giai đoạn phôi thai. Trong đó, gene TBX1 có vai trò quan trọng đối với sự phát triển của tim, tuyến cận giáp, tuyến ức và một số cấu trúc vùng đầu mặt.
Biểu hiện bệnh đa dạng, ở trẻ nhỏ, các dấu hiệu thường gặp gồm dị tật tim bẩm sinh, hạ canxi máu, nhiễm trùng tái diễn. Trong khi đó, suy tuyến cận giáp có thể biểu hiện âm thầm trong nhiều năm và chỉ được phát hiện khi cơ thể gặp yếu tố thúc đẩy như nhiễm trùng, sốt, nôn, tiêu chảy hoặc phẫu thuật.
Khánh từng phẫu thuật sửa toàn bộ tứ chứng Fallot, một tình trạng tim bẩm sinh phức tạp lúc 10 tháng tuổi, thể trạng yếu, gầy gò, viêm đường hô hấp nhiều đợt.
Khánh (bên trái) cùng phụ huynh tái khám với bác sĩ Sơn. Ảnh: Đinh Huệ
Song song điều trị tiêu chảy, Khánh được bổ sung canxi và calcitriol nhằm duy trì canxi ở ngưỡng thấp, hạn chế bài tiết canxi niệu và nguy cơ sỏi. Sau 7 ngày điều trị, cơn co quắp tay chân, dị cảm và chuột rút hết, men CK bình thường, Khánh xuất viện. Trong lần tái khám gầy đây, tỷ lệ canxi/creatinin niệu của Khánh tăng lên 0,84 mmol/mmol, vượt ngưỡng an toàn 0,7. Bác sĩ giảm liều canxi, hướng dẫn trẻ uống đủ nước mỗi ngày, vận động nhẹ.
Khánh cần phẫu thuật thay van động mạch phổi do hở van mức độ 4/4, kèm suy tim phải. Theo bác sĩ Sơn, phẫu thuật có thể làm rối loạn cân bằng canxi và kích hoạt hạ canxi cấp. Nhờ phối hợp giữa các chuyên khoa và tuân thủ phác đồ, Khánh trải qua cuộc phẫu thuật an toàn. Hiện sức khỏe bệnh nhi ổn định, tuy nhiên, tình trạng hạ canxi máu có thể tái diễn hoặc nặng lên khi nhu cầu cơ thể thay đổi hoặc mắc bệnh cấp tính như nhiễm trùng, sốt... Khánh cần tuân thủ dùng thuốc, nhận biết dấu hiệu hạ canxi.
Theo bác sĩ Sơn, hội chứng DiGeorge là một trong những hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể phổ biến, ước tính gặp ở khoảng 1/4.000-6.000 trẻ sinh sống. Khoảng 90-95% trường hợp mất đoạn 22q11.2 là bất thường mới phát sinh, xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai, nên bố mẹ thường không mang bất thường. Khoảng 5-10% trường hợp được di truyền từ cha hoặc mẹ mang mất đoạn 22q11.2.
Hiện hội chứng này chưa có phương pháp chữa trị đặc hiệu, việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, theo dõi lâu dài. Trẻ vẫn có thể kết hôn, sinh con khi trưởng thành. Các phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ (PGT-M) có thể giúp người mang đột biến sinh con mà không mang khiếm khuyết di truyền.
Bác sĩ Sơn khuyến cáo, thai phụ nên thực hiện sàng lọc di truyền trước sinh (NIPT) ở tuần 12 thai kỳ để phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng DiGeorge. Trường hợp trẻ dị tật tim bẩm sinh, hạ canxi máu, nhiễm trùng tái diễn hoặc khó khăn phát triển, học tập, phụ huynh nên đưa bé đi khám.
Trịnh Mai
*Tên người bệnh đã được thay đổi
Độc giả gửi câu hỏi về bệnh trẻ em tại đây để được bác sĩ giải đáp