Bé trai tổn thương não do đột biến gene di truyền

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, giải thích ty thể là các bào quan nằm trong tế bào, có bộ gene riêng gọi là mtDNA, đảm nhiệm sản xuất năng lượng cho cơ thể. Bệnh ty thể xảy ra do đột biến di truyền làm suy giảm quá trình này, khiến tế bào thiếu hụt năng lượng. Oxy và nhiên liệu chưa được chuyển hóa tích tụ lại, gây tổn thương tế bào. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến những cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như não, cơ, tim, gan, thận, mắt, tai.

Bé trai 7 tháng tuổi thường xuyên quấy khóc, chưa biết lật và cầm nắm, cổ yếu, ngón cái cò súng, gồng cứng cơ. Kết quả xét nghiệm và chụp MRI não tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 ghi nhận chỉ số lactate máu cao gấp ba lần bình thường, tổn thương nhân nền hai bên (cấu trúc tế bào thần kinh nằm sâu bên trong hai bán cầu não, kiểm soát vận động, trương lực cơ và phối hợp cử động).

Bác sĩ Thảo đánh giá những biểu hiện này có thể liên quan đến bệnh ty thể, xét nghiệm di truyền xác định bé mang đột biến gene MT-ND3 nằm trên DNA ty thể, với 100% bất thường. Sự biến đổi gene này gây thiếu hụt năng lượng nghiêm trọng ở các tế bào thần kinh và cơ bắp, là nguyên nhân khiến bé mắc hội chứng Leigh (một dạng bệnh ty thể) dẫn đến chậm phát triển tâm thần vận động mức độ nặng.

Theo bác sĩ Thảo, bệnh ty thể do đột biến trong DNA ty thể (mtDNA) phần lớn di truyền từ mẹ do khi thụ tinh, tế bào trứng loại bỏ toàn bộ ty thể từ tinh trùng, phôi thai chỉ nhận duy nhất DNA ty thể từ người mẹ. Một số trường hợp khác, đột biến có thể mới phát sinh (de novo) ở giai đoạn sớm của phôi.

Kết quả xét nghiệm cho thấy người mẹ mang biến thể MT-ND3 với mức bất thường 17%, 83% ty thể vẫn bình thường nên không biểu hiện bệnh rõ rệt. Bác sĩ giải thích đây là hiện tượng dị thể ty thể, khi DNA ty thể bình thường và mang đột biến cùng tồn tại trong một cơ thể với tỷ lệ khác nhau. Khi tỷ lệ ty thể mang biến thể thấp, các ty thể bình thường vẫn có thể đáp ứng nhu cầu năng lượng của tế bào, nhưng tỷ lệ này có thể tăng hoặc khác nhau ở từng mô, cơ quan và giữa mẹ với con. Mỗi lần chị mang thai, con sinh ra nguy cơ bị ảnh hưởng, tỷ lệ đột biến truyền sang con là ngẫu nhiên.

Vợ chồng mang thai tự nhiên ở lần sau cần chuẩn bị tâm lý trước nguy cơ con mắc bệnh ty thể, có thể chọc ối để đánh giá nguy cơ. Nếu muốn giảm khả năng truyền biến thể gene ty thể từ mẹ, có thể thực hiện kỹ thuật chuyển tiền nhân: bác sĩ tạo phôi từ trứng của mẹ và tinh trùng của bố, đồng thời tạo phôi từ trứng hiến không mang biến thể gene ty thể. Nhân của phôi bố mẹ được chuyển vào phôi hiến đã loại bỏ nhân, giữ lại ty thể khỏe mạnh, rồi cấy vào tử cung người mẹ.

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho các rối loạn ty thể. Phần lớn tập trung kiểm soát triệu chứng, vật lý trị liệu, hoặc chế độ ăn uống đặc biệt. Bác sĩ Thảo đánh giá mức độ gene ty thể bất thường ở bệnh nhi này là 100% nên nguy cơ suy giảm nghiêm trọng về phát triển thần kinh và tử vong sớm. Bé cần được hỗ trợ toàn diện và chuyên biệt để hạn chế biến chứng.

Hội chứng Leigh do đột biến gene ty thể được ghi nhận khoảng 1/40.000 trẻ sinh sống và có thể liên quan đến biến thể ở hơn 110 gene khác nhau. Biểu hiện bệnh rất đa dạng, thường ảnh hưởng đến những cơ quan cần nhiều năng lượng như não, cơ và tim. Trẻ có thể chậm phát triển tâm thần vận động, co giật, giảm trương lực cơ (yếu cơ), suy giảm thị lực và nhiều tổn thương khác. Mức độ bệnh cũng có thể khác nhau giữa những người cùng mang một biến thể DNA ty thể.

Trẻ chậm đạt các mốc phát triển, yếu hoặc bất thường trương lực cơ, co giật, rối loạn vận động hay có biểu hiện thần kinh bất thường, nên khám tại chuyên khoa như Di truyền - Y học bào thai. Dựa trên biểu hiện của trẻ và tiền sử gia đình, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm, chụp MRI hoặc xét nghiệm gene phù hợp.

Ngọc Châu